Скрининг на носительство генетических заболеваний

Установление отцовства
Установление отцовства основано на сравнении фрагментов ДНК (называемых «генетические локусы» или просто «„локусы“») между предполагаемым отцом и данным ребёнком. По каждому локусу ребёнок получает один генетический вариант (называемый «аллель») от матери, а другой от отца, причём этот процесс более, или менее случайный. Это значит, что по любому взятому локусу ребёнок и его биологический родитель будет иметь между общий аллель. Если же общий аллель не обнаружен между генотипом предполагаемого отца и ребёнка, то это может значить, что ребёнок унаследовал свои генетические варианты от другого мужчины, а не от предполагаемого отца. Если мы сравним 16 разных локусов между ребёнком и предполагаемым отцом, то в том случае, когда по каждому локусу ребёнок и предполагаемый отец будут иметь общий аллель, отцовство исключить нельзя. В случае не исключения отцовства рассчитывается индекс и вероятность отцовства. Индекс отцовства показывает во сколько раз генетические данные более вероятны при условии того, что предполагаемый отец, а не любой случайно взятый мужчина той же самой этнической группы, является биологическим отцом ребёнка. Для достижения вероятности отцовства в 99.9% индекс отцовства должен быть не менее 1000. Если же при анализе 16 генетических маркеров по трем и более локусам между ребенком и предполагаемым отцом не будут общих аллелей, то в этом случае отцовство исключается и вероятность отцовства равна 0%. Если же несовпадение аллеля наблюдается только по одному, или же двум из всех проанализированных локусов, то эти несовпадения могут быть вызваны мутацией, унаследованной от отца, и дополнительные исследования будут необходимы, чтобы подтвердить, или опровергнуть это.
Анализ на отцовство можно проводить как с использованием образца ДНК матери, так и без него. Мы анализируем каждый образец ДНК по 16, 20, или же 24 локусам, в зависимости от пожеланий заказчика, что обеспечивает вероятность не менее 99.9999% при не исключении отцовства и 100% при его опровержении. Вероятность 100% при не исключении отцовства теоретически не достижима.
Родной/сводный брат/сестра
Родные сиблинги (т.е. братья, сёстры, или брат и сестра) получили ДНК от тех же самых родителей. Хотя набор генов будет разный (при условии, что они не являются однояйцовыми близнецами, которые абсолютно идентичны с генетической точки зрения) родные сиблинги генетически будут очень похожи. Напротив, сводные сиблинги имеют общим только одного родителя и будут иметь не более, чем 50% общих генетических вариантов.
Существует два типа анализа на установление родства между сиблингами — анализ на установление того, являются ли два человека родными сиблингами (т.е. имеют оба общих родителя) и анализ на установление того, являются ли два человека сводными сиблингами (т.е. имеют только одного общего родителя). При первом анализе оцениваются шансы того, во сколько раз более вероятно то, что два человека являются родными сиблингами, чем сводными. Во втором случае, оцениваются шансы того, во сколько раз более вероятно то, что два человека являются сводными сиблингами, чем не родственниками 2-й степени родства.
Положительное заключение о родстве принимается при достижении вероятности родства 80% и выше. При вероятности родства меньше 10% предполагаемое родство считается исключенным. При вероятностях выше 10%, но ниже 80% сделать заключении о том, вероятно ли исследуемое родство, или нет, не представляется возможным.
Установление близкого родства
(дедушка, бабушка, дядя, тетя, племянник, племянница)
Принципиальной разницы между этими тестами и тестами родной/сводный брат/сестра нет. Дедушка (бабушка) и внук (внучка) как и дядя (тетя) и племянник (племянница) являются родственниками 2-й степени родства. При проведении анализа сравниваются шансы того, что два человек являются родственниками 2-й степени родства (например бабушка и внук), или же таковыми не являются.
Положительное заключение о родстве принимается при достижении вероятности родства 80% и выше. При вероятности родства меньше 10% предполагаемое родство считается исключенным. При вероятностях выше 10%, но ниже 80% сделать заключении о том, вероятно ли исследуемое родство, или нет, не представляется возможным.
Тестирование Y-хромосомы
Y-хромосома передаётся только от отца к сыну. Вариабельность этой хромосомы очень высока между популяциями людей и путём ее генетического анализа можно определить имеют ли двое мужчин общего предка, являются ли они родственниками и могут ли они быть членами одной семьи (так называемый «„тест семейной принадлежности“»). Этот анализ наиболее часто используется при генеалогических исследованиях и когда необходимо определить отцовство мальчика без наличия образца ДНК его предполагаемого отца. В таких случаях для сравнения используется образец ДНК дедушки, или же брата отца по отцовской линии.

В заключении о результатах генетического анализа указывается информация об участниках анализа (фамилия, имя, отчество, дата рождения, расовая принадлежность и дата взятия образцов), индекс и вероятность исследуемого родства, генотипы всех участников анализа по проанализированным локусам ДНК, а так же разъяснение значений указанной вероятности и индекса родства.
Вся личная информация об участниках анализа дается только в случае, если таковая была предоставлена заказчиком. В случае, если заказчик, или участники анализа, пожелают остаться анонимными, то в заключении о результатах анализа вместо имен может быть указана любая другая информация предоставленная ими (например «отец» и «ребенок», «сестра 1» и «сестра 2», «образец А» и «образец Б» и т.д.)

ДНК может быть выделено практически из любой ткани человека, а так же из материалов, которые были в контакте с человеком. Наиболее распространённым источником для выделения ДНК является ротовой (буккальный) эпителий, кровь или мышечная ткань. Так же, ДНК может быть выделено из спермы, слюны, корней волос и даже нескольких клеток кожи, оставшихся на стенках стакана после того как его держали в руках (как правило, эти источники наиболее часто используются в криминалистике).
Стандартными образцами для выделения ДНК в МедикалГеномикс являются ротовые (буккальные) мазки. Взятие ротовых мазков это очень простая, бескровная, абсолютно безболезненная и быстрая процедура. Специальной палочкой с синтетическим волокном, имеющим большое сродство к ДНК, проводят 10-20 раз по внутренней поверхности щеки. В результате этой процедуры на наконечнике остаются сотни тысяч клеток, из которых можно выделить ДНК в количестве, достаточном для проведения более сотни исследований. Кроме того, образец ДНК таким образом можно взять не только у взрослого, но и у ребёнка любого возраста, даже новорожденного.
Мы так же работаем с другими (нестандартными) образцами, будь то образцы биологической природы (кровь, костный материал, волосы, мышечная ткань и т.д.), или же не биологические образцы, которые были в контакте с человеком (домашняя утварь, одежда, носовые платки, бритвенные принадлежности, презервативы, окурки, детские соски и поилки и т.д.).
Наиболее пригодными для выделения ДНК нестандартными образцами являются волосы, окурки и жевательная резинка. Для всех анализов ДНК, за исключением анализа мтДНК, волосы должны быть вырваны с корешком, а не срезаны. В срезанных волосах отсутствует хромосомная ДНК, что не позволяет провести анализа на отцовство и другие виды родства.

Результаты ДНК анализов, проведенных в нашей компании, принимаются судами на всей территории Российской Федерации. Однако для того чтобы суд принял результаты анализов в качестве доказательств необходимо постановление суда о назначении экспертизы в нашу лабораторию. Так же, всем участникам анализа необходимо будет лично явиться в наш офис, или же в офис одного из наших представителей для идентификации личности и взятия образцов ДНК. Если анализ был сделан дистанционно, то в этом случае суд может не принять результаты в качестве доказательств.